Wenn Ihnen erste (frühe) Entwicklungsverzögerungen beim
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aufgefallen sind, helfen die "1-2-3 Schritte" des DMD-Checks (nachfolgende Seiten), um schnell Gewissheit zu schaffen:
Ihr Arzt wird Sie in den meisten Fällen beruhigen können, dass die von Ihnen beobachteten Zeichen nichts mit DMD zu tun haben. Wenn aber doch Zweifel bestehen, kann er eine einfache Blutuntersuchung veranlassen, um das Muskelenzym Kreatinkinase (CK) zu bestimmen.
Wenn der CK-Test „normal“ ausfällt, haben Sie weitestgehend Gewissheit, dass Sie nicht weiter an DMD denken müssen – das wird meistens der Fall sein!
Wenn der CK-Test „deutlich erhöht“ ist (> 1.000 U/l), sollte Ihr Kind zur weiteren Abklärung einer DMD an einen spezialisierten Neuropädiater überwiesen werden.
Bei einem deutlich erhöhten Wert des Muskelenzyms Kreatinkinase (CK-Test) sollten Sie einen Spezialisten aufzusuchen. Neuropädiater sind die Spezialisten für Nerven- und Muskelerkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Sie sind z . B. an den Neuromuskulären Zentren (sogenannten „Muskelzentren“) - oft an eine Universitätsklinik angelagert. Neuropädiater arbeiten eng mit anderen spezialisierten Ärzten auf dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen sowie mit den zuweisenden niedergelassenen Haus- oder Kinderärzten zusammen, um eine optimale, ganzheitliche Betreuung zu gewährleisten.
Als ersten Schritt werden die Experten dort die Diagnose konkretisieren, um Gewissheit zu haben, ob eine DMD vorliegt oder nicht. Dazu wird unter Leitung des Neuropädiaters bei dem kleinen Patienten u. a. aus einem Tropfen Blut eine sogenannte Genanalyse zur Untersuchung des Dystrophin-Gens (dessen Veränderung die Ursache für die DMD ist) durchgeführt.
Nur so kann eine verlässliche Diagnose gesichert und Ihr Kind frühestmöglich einer bestmöglichen Behandlung zugeführt werden.
Da einmal abgebaute Muskeln nicht wieder repariert werden können, ist die Früherkennung sehr wichtig. Nur so kann man dem Muskelabbau zuvorkommen und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen. Erkennen die Eltern oder der Kinderarzt die Zeichen der Muskelschwäche frühzeitig, kann rasch die Diagnose gestellt und eine gezielte und ganzheitliche Behandlung begonnen werden – für mehr Lebensqualität und eine höhere Lebenserwartung der Jungen und jungen Männer mit DMD.
